Синдром денди уокера прогноз

Среди врожденных пороков выделяют синдром Денди-Уокера. Причины болезни продолжают выяснять. Отклонение в развитии плода диагностируют методом УЗИ.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Синдром Денди-Уокера: неумолимый враг детского возраста

Синдром Денди-Уокера: понятие, симптомы, диагностика, лечение Содержание: Этиология и патогенез Симптоматика Диагностирование Лечебный процесс Профилактика и прогноз Видео: синдром Денди-Уокера — объяснение и мед. Эта врожденная аномалия у детей характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки. Синдром Денди-Уокера — сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком головного мозга, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжелым течением.

В основе патологии лежит одновременное поражение важнейших мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и крупных сосудистых стволов. Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие. Расширение желудочков мозга обусловлено врожденными кистами или опухолями.

Эти признаки патологии всегда сочетается с гидроцефалическими изменениями, которые являются не проявлениями, а осложнениями синдрома. Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, которая в норме должна выводится из головного мозга.

Ее патологическое скопление способствует развитию водянки мозга, проявляющейся признаками гипертензионно-гидроцефального синдрома. Благодаря постоянному давлению ликвора начинается расширение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками внутренних органов: сердца, сосудов, почек, костей.

Синдром открыли хирурги из Америки — Денди в году и Уокер в году. Недуг регистрируется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков. У новорожденных быстро расширяется черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов.

Практически у каждого больного имеются сопутствующие аномалии: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета. Патологию можно диагностировать еще на этапе беременности. Эхографические признаки недуга специалисты обычно обнаруживают во втором триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными. В пользу синдрома Денди-Уокера свидетельствуют следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия.

Аномальное развитие плода, обнаруженное с помощью УЗИ — повод для искусственного прерывания беременности. Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза.

Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны. Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости.

В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей. К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания.

Наиболее распространенные провоцирующие факторы:. Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.

Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но несмотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека. Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни.

Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость — самые распространенные последствия заболевания. Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной.

В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать. После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы.

Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса — наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии. Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма.

Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания. Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению.

Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек. Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений.

Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики — озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж. Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях.

Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь.

При этом процент ранней смертности снижается в разы. В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни.

Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома. Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, невозможно предупредить. Профилактические мероприятия проводить бессмысленно. Специалисты рекомендуют всем беременным женщинам регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и строго соблюдать рекомендации лечащего врача.

Риск развития патологии у плода повышается, если будущая мать курит, употребляет алкоголь, ведет нездоровый образ жизни.

Последствие подобного поведения — образование у плода пороков внутренних органов. Прогноз синдрома в целом неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные малыши не смогут жить полноценно. Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят самостоятельно, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и прочими специалистами, как не помогает таким пациентам. Избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты полностью невозможно.

Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки ЦНС делают человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия — причины гибели больного.

Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией головного мозга, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Подобные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой. Гидроцефальный синдром Синдром Арнольда-Киари Вестибуло-атактический синдром. Синдром Денди-Уокера: понятие, симптомы, диагностика, лечение.

Содержание: Этиология и патогенез Симптоматика Диагностирование Лечебный процесс Профилактика и прогноз Видео: синдром Денди-Уокера — объяснение и мед. Все публикации подготовлены практикующими врачами с использованием свободных медицинских источников.

Приводимая информация проверена на достоверность и актуальность, но публикуется в ознакомительных целях. Цитирование фрагментов материалов сайта допустимо при указании активной индексируемой ссылки на первоисточник. Прямое воспроизведение статей - только с разрешение правообладателя. Вопросы, предложения и обратная связь: admin sindrom.

Синдром Денди-Уокера представляет собой врожденную патологию, которая выражается в виде недоразвитости мозжечка и ликворопроводящих путей:.

Синдром Денди-Уокера: понятие, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Денди—Уокера — редко встречающаяся врождённая аномалия, которой более подвержены женщины. Частота появления на свет детей с такой патологией — один случай на 25 тыс. У малышей диагностируются отклонения в строении и развитии мозжечка и путей, задействованных в оттоке спинномозговой жидкости.

Синдром часто определяется в дородовом периоде, обычно проявляется сразу при рождении, реже — в возрасте до года. Патология названа в честь учёных, впервые её описавших. Врач американского происхождения Уолтер Эдвард Денди, которого считают одним из основоположников нейрохирургии, в году впервые описал заболевание. Его труды были дополнены исследованиями Эрла Уокера. Все эти явления влекут за собой внутричерепную гипертензию, гидроцефалию, что влияет на функционирование не только самого органа, но и на работу других систем организма.

Аномалия относится к наследственным заболеваниям с неопределённой причиной возникновения. Обстоятельствами, провоцирующими развитие у детей синдрома Денди-Уокера, являются:. Эти обстоятельства приводят к тому, что в пренатальном периоде у плода неправильно формируется мозжечок, желудочки и ликворные каналы, что влечёт за собой множественные отклонения в функционировании других органов.

Недуг классифицируется по принципу степени недостаточности развития мозжечковых структур. Исходя из этого выделяют полную и неполную формы заболевания. Проявления болезни у новорожденных и у взрослых детей отличаются. Первые признаки специалист может увидеть на УЗИ ещё в пренатальном периоде, к ним относятся:.

Эти признаки дают врачу основание сделать предположение о наличии описываемого заболевания. Диагноз подтверждается совокупностью внутренних и внешних проявлений:. У детей в возрасте от одного года патология проявляется приступами головной боли, тошноты и рвоты, раздражительностью, нарушением координации движений, проблемами со зрением, отставанием в психическом и интеллектуальном развитии. Часто заболевание сопровождается пороками сердца, болезнями почек, отклонением в развитии лицевых костей.

Большинство генетически обусловленных патологий, связанных с аномалиями развития мозга, имеют неутешительный для пациента сценарий развития. Дети с таким недугом не могут самостоятельно себя обслуживать, передвигаться. Болезнь приводит к инвалидности уже с первых дней жизни. У пациентов с диагностированным синдромом Денди-Уокера продолжительность жизни невысока. Около половины детей умирает в первые месяцы после рождения. Важную роль играет пренатальная диагностика заболевания.

Данные, полученные в ходе проведения ультразвукового исследования, позволяют предположить развитие патологии. На их основании врач проводит магнитно-резонансную томографию, дополнительные анализы крови и некоторые другие обследования. Ребёнка осматривают педиатр, невролог, кардиолог, офтальмолог и некоторые другие врачи узких специализаций.

Терапия патологии не приводит к выздоровлению, а лишь облегчает жизнь пациента. Лечение синдрома Денди-Уокера может быть хирургическим и консервативным. Оперативное вмешательство проводится путём инвазивных манипуляций. Для того чтобы обеспечить отток спинномозговой жидкости, создают дополнительный путь в обход поражённого участка, то есть производят шунтирование. Оперированию подлежит IV желудочек головного мозга. Такая хирургическая манипуляция позволяет снизить внутричерепное давление.

Оперативную терапию применяют при лечении сопутствующих патологий, например, сердечных пороков и почечных заболеваний. Лекарственные средства используются в качестве симптоматической терапии, их прием не влияет на патогенез болезни и на конечный результат.

Отзывы врачей о различных препаратах вышеописанных групп в лечении синдрома неоднозначны. Назначение конкретного средства зависит от формы заболевания и от наличия осложнений. Симптоматическая терапия предусматривает также воздействие на сопутствующие заболевания: сердечно-сосудистые, почечные, неврологические и другие. Эффект в нормализации мышечного тонуса дают массаж, лечебная физкультура, водные процедуры. Такие тренировки должны быть комплексными и регулярными, только тогда они обеспечат облегчение состояния пациента.

Эффективных мер по недопущению развития заболевания не существует, поскольку синдром представляет собой врождённую патологию. Синдром Денди-Уокера — одно из тяжёлых врождённых заболеваний с большим процентом летальных исходов.

Диагностика плода в утробе матери позволяет своевременно принять решение относительно возможного прерывания беременности. Патология неизлечима, хирургическое и консервативное лечение сводится к уменьшению страданий пациента. Перейти к контенту Тесты. Понравилась статья?

Поделиться с друзьями:. Вам также может быть интересно. Добавить комментарий Отменить ответ.

Возможность лечения синдрома Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера — это врожденный порок, связанный с аномалией развития мозжечка. Болезнь распознается еще до появления ребенка на свет и, как правило, сопровождается разнообразными аномалиями других органов.

Ребенок рождается, у него практически сразу развивается водянка мозга. Появлению аномалии Денди-Уокера у детей предшествуют следующие факторы:. Открытие и детальное исследование мальформации Денди-Уокера Dandy-Walker malformation в прошлом веке позволили выделить характерную для этой патологии триаду.

В нее входят следующие признаки: отсутствие червя или частичное его развитие , новообразования желудочка кистозного типа, отклонение от анатомической нормы задней черепной ямки в большую сторону. Пазухи носа смещаются вверх, что составляет еще один признак. Мозжечок также меняет свое нормальное положение. Недоразвитые пути для движения ликвора ведут к образованию гидроцефалии.

Синдром распознается примерно на 5-м месяце беременности благодаря УЗИ. Исследование показывает присутствие кист в черепной ямке, недоразвитость мозжечка, чрезмерное увеличение объемов четвертого желудочка. С развитием плода эти признаки приобретают большую отчетливость.

Позже наблюдается неправильное развитие почек, сращение пальцев верхних и нижних конечностей встречается полное , расщелины, образовавшиеся на небе и губе. Если УЗИ не делалось на протяжении беременности, то сразу после появления ребенка на свет все указанные симптомы могут быть легко обнаружены.

Мышечные спазмы и нистагм дают о себе знать ввиду повышенного внутричерепного давления ВЧД. Из-за этого новорожденный ведет себя крайне беспокойно.

В практике зафиксированы случаи, когда выраженные признаки гидроцефалии не наблюдались. При проведении планового УЗИ у беременной женщины выявляются характерные признаки дефектного развития плода. Аномалия Денди-Уокера заявляет о себе:. Болезнь считается врожденной, хотя есть редкие случаи, когда признаки появляются после наступления четырех лет. В медицинской практике есть единичные случаи, когда синдром Денди-Уокера впервые проявляет себя у взрослого человека.

У больного отмечаются сильные мышечные спазмы, нарушения координации, выпячивание затылка, развивается умственная неполноценность. Если вести речь о разновидностях заболевания, то отмечаются две его формы — полная и неполная. При полной форме червь мозжечка отсутствует совсем, неполная форма характеризуется частичным недоразвитием отделов мозжечка. Среди врожденных патологий развития нервной системы многие болезни относятся к классу опасных. Мальформация Денди-Уокера оказывается одной из самых сложных в плане протекания, лечения и последующего прогноза болезней.

Дефект умственного развития при таком расстройстве необратим. На всю жизнь может сохраниться и неврологический статус — будет наблюдаться мышечный гипертонус, неправильная координация движений. На первом этапе врач для постановки правильного диагноза осматривает больного и проводит сбор анамнеза. Эта процедура проходит в том случае, когда проявления болезни были замечены только после рождения. Второй этап предполагает проведение неврологического осмотра.

На нем врач обнаруживает у больного частые непроизвольные движения глаз в разные стороны нистагм , у ребенка виден выступающий родничок. Тонус мышц может быть снижен, а голова имеет несвойственные для данного возраста размеры она больше. Выявить признаки заболевания у ребенка, находящегося в утробе матери, позволяет процедура УЗИ.

Метод также хорош на поздних стадиях развития болезни, когда возникает необходимость исследовать сердце на предмет пороков. Достоверным методом, позволяющим с высокой степенью точности провести диагностику, является магнитно-резонансная томография МРТ. Благодаря исследованию выявляются:. Для каждой из форм аномалии характерна определенная степень тяжести.

Новорожденные с тяжелой формой расстройства практически не имеют шансов на выживание. В том случае, когда порок оказывается совместим с жизнью младенца, психическое его развитие связано с большими проблемами. Каждый родитель, услышав подобный диагноз, должен быть готов к тому, что его ребенок навсегда останется с низким уровнем интеллекта.

Никакое коррекционное обучение в таком случае помочь не сможет. Точный прогноз дать практически невозможно, но вероятность летального исхода крайне высока. Кроме того, проводить лечение аномалии и надеяться на полное выздоровление практически бессмысленно. Если водянка головного мозга будет усиливаться, то врач будет планировать хирургическое лечение.

Снижение давления внутри черепа достигается за счет шунтирования четвертого мозгового желудочка. Вся терапия, проводимая после постановки диагноза, направлена на борьбу с симптоматикой. Двигательные нарушения и умственная отсталость делают невозможными элементарные самостоятельные действия ребенка — больной не может сидеть, стоять, тем более ходить. Поскольку аномалия сопровождается нарушениями в работе других органов, терапевтические мероприятия должны ориентироваться на возможные проблемы с сердцем, почками.

Патологические изменения лица также требуют пристального внимания. Без квалифицированной медицинской помощи в данном случае не обойтись. При выявлении аномалии у ребенка, находящегося в утробе матери, перед родителями встает тяжелый вопрос: прерывать беременность или соглашаться на роды. При этом важно помнить, что ребенок будет обречен всю жизнь страдать от неизлечимого недуга. Оперативное вмешательство чревато рисками осложнений, но это единственный способ избавить больного от нарастающей симптоматики, снизить уровень скопившейся в желудочках жидкости, нормализовать ее отток.

Шунтирование создает искусственный канал, по которому излишек ликвора оттекает в брюшную или грудную полости. В качестве профилактики будущим мамам рекомендуется встать на учет в женской консультации как можно раньше до й недели , соблюдать все предписания гинеколога. Частота посещений в первом триместре должна составлять один визит в месяц. Во втором триместре каждые недели, а в третьем — раз в неделю. Регулярное посещение врача позволит выявить отклонения в развитии плода, если таковые появятся.

Согласно статистике, примерно половина детей с поставленным диагнозом умирает в течение первого года жизни.

Те, кому удалось выжить, должны находиться на контроле у лечащего врача. Выраженный неврологический статус сохраняется вплоть до самой смерти человека. Аномалия Денди-Уокера, в соответствии с Международной классификацией болезней МКБ го пересмотра , относится к порокам развития нервной системы и имеет код Q Болезнь имеет достаточно тяжелую клиническую картину и не поддается лечению.

Единственное, чего можно добиться консервативным и хирургическим лечением, это снижения дискомфорта от симптоматики. Для подготовки статьи использовались следующие источники: Л. Петрова, А. Розанов, Ю. Барашнев, В. Sign in. Log into your account. Ваше имя пользователя. Ваш пароль. Password recovery.

Ваш адрес электронной почты. Какие таблетки для сна лучше принимать. Что такое синдром беспокойных ног и какие методы помогут от него…. Причины, последствия и лечение бессонницы у подростков и детей. Современные методики лечения храпа с помощью оперативного вмешательства.

Все Менингит. Что такое и как проявляется бешенство у человека. Клещевой боррелиоз — симптомы, стадии, лечение и последствия заболевания. Анти-рецепторный энцефалит: что это за болезнь и как ее лечить. Менингоэнцефалит у детей и взрослых: что это такое и в чем….

Forgot your password? Get help. Домой Заболевания головного мозга Синдром Денди-Уокера: неумолимый враг детского возраста. Читайте также по теме. Как правильно готовить и принимать народные средства для улучшения мозгового кровообращения. По каким причинам развивается гипоксия головного мозга. Что такое венозная дисциркуляция и ее риски. Что такое искусственная кома, для чего она нужна и ее последствия.

О проекте Реклама Карта сайта.

Болезнь Денди-Уокера — это природная аномалия, протекающая в головном мозге.

Синдром Денди-Уокера: клинические проявления и лечение

Выявить причину развития заболевания не всегда удается. Специалисты отмечают ряд признаков, приводящих к симптомам болезни:. Указанные изменения в строении структур головного мозга связаны с генетическими аномалиями у плода. Они возникают на фоне перенесенных внутриутробных инфекций краснуха, цитомегаловирусная патология, герпес , аутоиммунных или обменных нарушений у беременной.

Первые признаки болезни могут быть выявлены на УЗИ во время прохождения беременной женщиной ультразвукового скрининга. При этом специалист определяет следующие патологические изменения:. Эти признаки могут наблюдаться при других наследственных заболеваниях — синдроме Марфана, Дауна и пр. Дифференциальная диагностика в период внутриутробного развития ограничена. После рождения симптоматика синдрома Денди — Уокера представлена следующим образом:.

Дети в возрасте более 1 года характеризуются тревожностью и раздражительностью. После пробуждения они жалуются на головную боль. У них появляются тошнота, рвота и моторные нарушения. В процессе взросления формируются умственная отсталость и задержка психомоторного развития. Патология часто сопровождается аномалиями развития внутренних органов: сердца, легких и др. Осложнения заболевания развиваются на фоне основных симптомов патологии.

К негативным последствиям болезни относятся:. Синдром Денди — Уокера приводит к инвалидности с рождения. Аналогичный прогноз наблюдается при других наследственных заболеваниях — синдроме Ретта и пр. Основная задача врача — проведение пренатальной диагностики патологии. Ультразвуковое исследование плода позволяет заподозрить болезнь и провести дифференциальную диагностику с другими врожденными аномалиями синдром Эдвардса и др.

Подтвержденный диагноз является показанием для прерывания беременности при согласии женщины. После рождения ребенка диагностические мероприятия проводятся по определенному алгоритму:. Интерпретировать результаты проведенных исследований должен только врач. Неправильная постановка диагноза — причина прогрессирования нарушений работы головного мозга и внутренних органов, приводящих к тяжелым осложнениям.

Полное выздоровление невозможно. Терапия позволяет увеличить продолжительность жизни и предупредить развитие осложнений заболевания. Она включает в себя консервативные методы и хирургические вмешательства. Операции направлены на восстановление оттока ликвора. С этой целью врачи проводят шунтирование — создают дополнительные пути для спинномозговой жидкости. Вмешательство на четвертом желудочке головного мозга также уменьшает признаки гидроцефалии.

Кроме этого, операции проводятся при пороках сердца, почек и других внутренних органов. Лечение медикаментами устраняет основные проявления болезни. Общий прогноз не меняется. При выраженном мышечном гипертонусе назначают препараты для его уменьшения. Кроме того, врач может выписать другие медикаменты:. Если у больного наблюдаются сопутствующие поражения внутренних органов, то врач подбирает средства для уменьшения их симптоматики.

Важно помнить, что все препараты имеют определенные показания и противопоказания, которые необходимо учитывать при их назначении. Препараты назначает только врач!

В терапии используют немедикаментозные подходы: лечебный массаж и физкультуру, а также водные процедуры. Указанные методы нормализуют мышечный тонус, снимают спазм мускулатуры и уменьшают выраженность болевого синдрома.

Специфическая профилактика наследственных болезней отсутствует. Врачи рекомендуют беременным женщинам соблюдать следующие принципы в период вынашивания плода:. Простые советы помогают снизить риск развития наследственных патологий, в том числе синдрома Клайнфельтера и др. При наличии в семье генетических болезней в период планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком.

Он проведет обследование женщины и мужчины, составив список рекомендаций, снижающих вероятность рождения ребенка с аномалиями развития. Специфическая профилактика отсутствует. Основная задача родителей — пройти подготовку к беременности и устранить факторы риска.

Синдром Денди — Уокера — тяжелое наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом. Своевременное внутриутробное выявление болезни с помощью УЗИ-скриннига позволяет провести медицинское прерывание беременности и предупредить рождение больного ребенка. Эффективная терапия болезни невозможна и носит симптоматический, поддерживающий характер.

Читайте в следующей статье: синдром Вильямса у детей. Библиотека мамы. Найти подруг. Наталья Левина Педиатр. Синдром Денди — Уокера — врожденная аномалия развития, характеризующаяся нарушениями строения мозжечка и путей оттока ликвора.

Первые признаки болезни выявляются при проведении планового ультразвукового исследования в период беременности. У детей после рождения нарушена моторика, присутствуют явления гидроцефалии, а также другие симптомы. Для устранения признаков расстройства назначаются медикаменты, снижающие тонус мышц и уменьшающие внутричерепное давление.

Возможно проведение хирургических операций для улучшения оттока спинномозговой жидкости. Специалисты отмечают ряд признаков, приводящих к симптомам болезни: увеличение объема четвертого желудочка, что приводит к скоплению большого объема ликвора; нарушения оттока спинномозговой жидкости в результате зарастания или полного отсутствия путей для этого; объемные опухолевые образования в задней черепной ямке; нарушение строения мозжечка.

У детей выявляется увеличение объема полушарий на фоне атрофии червя. При этом специалист определяет следующие патологические изменения: уменьшение размера мозжечка, в первую очередь, червя, расположенного между его полушариями; кистозное образование в задней черепной ямке; увеличение размера четвертого желудочка. После рождения симптоматика синдрома Денди — Уокера представлена следующим образом: диспропорции головы ребенка. Она имеет увеличенный размер, что связано с гидроцефалией; краниотабес, характеризующийся размягчением костей в области родничков; увеличение размеров родничков; гидроцефалия, приводящая к утренним головным болям, тошноте, рвоте и слабому крику ребенка; нарушения формирования челюсти и носовых раковин; нистагм, проявляющийся непроизвольными колебательными движениями глазных яблок; нарушения согласованных движений рук и ног, а также мелкой моторики; общее беспокойство.

К негативным последствиям болезни относятся: задержка психомоторного развития разной степени выраженности; умственная отсталость; очаговая неврологическая симптоматика: гипертонус мышц рук и ног, гиперкинез отдельных мышечных групп, нарушенная координация движений; хроническая сердечная недостаточность; заболевания мочевыделительной системы и др.

После рождения ребенка диагностические мероприятия проводятся по определенному алгоритму: Сбор имеющихся жалоб и внешний осмотр ребенка. Специалист выявляет аномалии строения костей черепа, увеличение размера родничков и головы, а также неврологическую симптоматику. Последняя представлена гипертонусом мышц и нарушениями мелкой моторики.

При беседе с родителями, выявляются факторы риска развития патологии — перенесенные в период беременности инфекционные заболевания, алкоголизм, наркомания и др.

Проводится УЗИ структур центральной нервной системы и внутренних органов. Обследование позволяет выявить аномалии развития и определить тактику их лечения. Компьютерная или магнитно-резонансная томография используются для исследования состояния внутренних органов. Методы заменяют УЗИ, так как обладают большей диагностической ценностью для врачей.

Консультации с педиатром, неврологом, кардиологом, офтальмологом и другими специалистами при наличии показаний. Кроме того, врач может выписать другие медикаменты: кортикостероидные гормоны — уменьшают количество образующейся спинномозговой жидкости; препараты, расширяющие кровеносные сосуды, снижают внутричерепное давление за счет улучшения оттока ликвора; диуретические средства; бета-блокаторы уменьшают отечность нервной ткани и внутричерепное давление.

К средствам поддерживающей терапии относят: обезболивающие препараты из группы нестероидных средств, позволяющих снизить выраженность боли на фоне внутричерепной гипертензии; аминокислотные средства, улучшающие обменные процессы в нервных клетках и защищающие их от повреждений; успокоительные препараты, используемые при повышенной возбудимости и гиперактивности ребенка.

Врачи рекомендуют беременным женщинам соблюдать следующие принципы в период вынашивания плода: избегать воздействие токсических веществ на работе, а также отказаться от курения, употребления спиртных напитков и наркомании; своевременно обращаться в женскую консультацию для наблюдения у гинеколога; соблюдать профилактику инфекционных заболеваний. Если женщина имеет хроническую цитомегаловирусную или герпетическую инфекцию, в период беременности следует поддерживать высокую активность собственного иммунитета; не пропускать ультразвуковой скрининг и другие назначения врача.

Информативная статья. Сыну 6 лет, начал ходить в 3, 5 года, с координацией все не очень, но старается. Корректируется ли умственное и психическое развитие? Это спам. Ответить Нравится. Все статьи. Разделы и сервисы.

Пользовательское соглашение Политика в области обработки персональных данных.

Синдром Денди-Уокера — проявления и лечение

Среди врожденных пороков выделяют синдром Денди-Уокера. Причины болезни продолжают выяснять. Отклонение в развитии плода диагностируют методом УЗИ. Редко дефект мозга незначителен и качество жизни ребенка не ухудшается. Возможности медицины позволяют устранить симптомы порока и облегчить состояние малыша. Лечение должно быть комплексным. Синдром Денди-Уокера принадлежит к группе неизлечимых врожденных пороков, влияющих на функции нервной системы.

Впервые дефект описал в г. Он изучал причины гидроцефалии. Независимо друг от друга, исследованием также занимался Артур Эрл Уокер. В г. Работы нейрохирургов взяты в основу изучения порока.

Синдрому Денди-Уокера характерна аномалия строения мозжечка и гидроцефалия. Четвертый желудочек мозга расширяется. Параллельно в зоне задней черепной ямки образуется киста с ликвором, поскольку пути циркуляции отверстия Лушки, Мажанди сужены либо отсутствуют.

Также выделяют аномалию червя: соединяющая структура долей мозжечка не развивается или неправильно формируется. В результате синдрома Денди-Уокера нарушается циркуляция ликвора. Увеличивающийся объем жидкости внутри черепа повышает давление, сдавливает ткань мозга. Это нарушает функции органа, тормозит умственное развитие ребенка, вызывает головную боль, мышечные спазмы.

Скопление ликвора изнутри расширяет череп, давит на ядра мозговых нервов, деформирует голову, ухудшает работу ЦНС. В результате заболевания снижается продолжительность жизни и может наступить смерть ребенка. Экспертами доказательной медицины не установлено точных причин врожденной аномалии мозжечка. Врачи считают, что синдром Денди-Уокера возникает из-за генетического нарушения, хромосомного расстройства, чрезмерной продукции церебральной жидкости.

К триггерам провоцирующим факторам относят влияние токсических и вредных веществ, отравляющих организм женщины. Генетическое расстройство может спровоцировать радиация или цитомегаловирус, краснуха, иные вирусные инфекции во время беременности.

Триггером также считают наличие у женщины сахарного диабета, аутоиммунной болезни, метаболического нарушения. Большую роль играет наследственность, то есть, в семейном анамнезе уже регистрировались врожденные пороки. До рождения младенца беременная женщина не ощущает какого-либо нарушения или осложнения гестации. У плода на УЗИ выявляют только пороки мозжечка: недоразвитие, увеличение четвертого желудочка, образование ликворной кисты.

После рождения к ультразвуковым признакам синдрома Денди-Уокера добавляется неестественное поведение младенца. Из-за головной боли он постоянно плачет. Сдавливание мозга кистой приводит к судорогам, подергиваниям конечностей, повышению мышечного тонуса.

Это проявляется нарушенной моторикой, непроизвольным вращением глаз, суставы рук и ног согнуты. По мере взросления проявляется умственная отсталость, нарушение двигательных навыков координации. Ребенок капризен, раздражителен, не может ровно ходить, устойчиво стоять. Периодически случаются приступы судороги.

По утрам возникает рвота, тошнота, усиливается головная боль. При обследовании выявляют ухудшение зрения. У ребенка из этой группы голова не деформирована. Но координация движений нарушена, походка качающаяся, ноги во время ходьбы широко расставлены.

Есть незначительное отставание в развитии психомоторики, умственной деятельности. Редко симптомы и признаки врожденного дефекта проявляются у детей после 4 лет или у взрослых людей. В статистике есть сведения, когда дефект мозжечка диагностировали после совершеннолетия человека. Нарушение чаще относят к разновидности водянки мозга.

В этих случаях признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются постепенно после 18 лет. К интеллектуальным нарушениям относят ухудшение памяти, потерю приобретенных навыков. Человек перестает узнавать родных и знакомых, становится раздражительным, разучивается читать, одеваться, писать и так далее. В дородовой период врачи классифицируют полную и неполную формы порока.

В первом случае мозжечок неразвит: отсутствует червь, киста соединяется с четвертым желудочком. При втором виде дефект образуется частично. Структура между долями на УЗИ местами просматривается, жидкостная полость сообщается не всей поверхностью с червем.

После родов врачи выделяют открытую и закрытую форму порока. Различие этих видов основано на проходимости ликворных путей.

В первом случае есть сообщение желудочка через отверстия Лушки и Мажанди с подпаутинным пространством. При закрытой форме протоки заращены. Женщину обследуют методом УЗИ раз в триместр.

Ультразвуковое сканирование безвредно для плода, позволяет обнаружить аномалии на ранних сроках. Исследование мозга может выявить отклонения развития на 2,5 месяце беременности. На этом сроке уже видно ликворную кисту, неправильное строение мозжечка, деформацию IV желудочка.

При повторном выявлении признаков женщине назначают МРТ. По форме врожденного порока врачи оценивают тяжесть синдрома Денди-Уокера. Ввиду неизлечимости болезни рекомендуют прерывание беременности. Но окончательное решение принимают родители ребенка.

После родов врач осматривает младенца, ощупывает и измеряет голову. Доктора оценивают симптомы, внешние проявления болезни, затем ребенка направляют на УЗИ внутренних органов, нейросонографию. У матери доктор выясняет анамнез семьи, образ жизни, течение беременности, случаи самолечения и вид употребляемых препаратов. Маме желательно проконсультироваться у генетика.

Неопытность узиста или доктора увеличивает риск ошибки. Пациентам с врожденным пороком и их родителям предоставляют паллиативную помощь.

Сюда входят методы поддерживающей терапии, консультации психологов, социальных работников. Медикаментозное и хирургическое лечение применяют при выраженных симптомах порока. Если нет внутричерепной гипертензии, гидроцефалии и прочих нарушений функций внутренних органов — ребенок находится под наблюдением врачей.

Его должен регулярно обследовать нейрохирург, невропатолог, педиатр. Детям с синдромом Денди-Уокера проводят поддерживающую терапию витаминно-минеральными комплексами, средствами аминокислот.

Назначают также лекарства, устраняющие выраженные симптомы порока. Для восстановления работы сердца, почек, других органов препараты подбирают индивидуально по медицинским показаниям. Также назначается физиотерапия. В нее входят ЛФК, бальнеотерапия — лечебные грязи, плаванье, солевые ванны.

Также врач назначает массаж. Эти методы направлены на снижение мышечного тонуса пациента, а также улучшение его психоэмоционального состояния. Операция показана для восстановления оттока ликвора другим путем. Используют два метода: вентрикуло-перитонеальное шунтирование или эндоскопическую вентрикулостомию.

В первом случае мягкую трубку вставляют в желудочек. Затем катетер подкожно за ухом и в области ключицы направляют в брюшную полость. В нее будет стекать и рассасываться жидкость. При вентрикулостомии в черепной кости делают отверстие, продвигают в желудочек нейроэндоскоп, отводят лишний ликвор.

Процедура малоинвазивная, недлительная, пациента выписывают на 3 день, поздних осложнений не фиксировалось. Хирургическое лечение устраняет только гидроцефалию и внутричерепное давление. Умственные способности, координация движений или функции ЦНС операцией не восстанавливается.

К осложнениям синдрома Денди-Уокера относят водянку, некроз мозга, дисфункцию внутренних органов, внутричерепное кровоизлияние. Вследствие порока нарушается зрение, работа центральной нервной системы, возникает психическая, интеллектуальная неполноценность. У старших детей пропадают уже приобретенные навыки. Для пациентов с синдромом Денди-Уокера нужен пожизненный уход, повышенное внимание. У детей прогноз жизни неблагоприятен. Инвалидность устанавливают сразу.

Интеллект не поддается коррекции. Дети с тяжелым пороком требуют беспрерывной симптоматической терапии. Их продолжительность жизни катастрофически мала — они умирают в возрасте младше 3 месяцев. Люди с неполной формой аномалии живут долго.

Синдром Денди — Уокера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам. У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования.

Обратите внимание, что цифры в скобках [1], [2] и т. Синдром Денди-Уокера является редким и довольно тяжелым пороком развития мозжечка и четвертого желудочка. Он считается врожденной аномалией у детей и распространен с частотой Этот порок характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным расширением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки.

Синдрому могут сопутствовать множественные аномалии других органов, но главными можно считать 3 выше перечисленные. К счастью, патологию можно увидеть еще на этапе беременности. К сожалению, даже современная медицина не может пока с уверенностью ответить на вопрос, какие причины приводят к развитию синдрома Денди-Уокера.

Безусловно, есть некоторые факторы риска, которые в том или ином случае могут привести к внутриутробным порокам. Для формирования этой аномалии немаловажную роль играют:. Довольно часто разнообразные патологии плода во время внутриутробного развития появляются у женщин, которые страдают на алкоголизм или наркоманию.

В большинстве случаев именно у подобных матерей рождаются дети с синдромом Денди-Уокера. Если во время УЗИ врач видит, что плод развивается аномально, он рекомендует прервать беременность. В очень редких случаях синдром Денди-Уокера развивается по наследственным причинам. Синдром Денди-Уолкера впервые был описан Денди и Блекфен в году. После первоначального описания, были проведены дополнительные исследования, которые описали различные морфологические особенности данного порока. Эта триада, как правило, сочетается с супратенториальной гидроцефалии, которые являются осложнениями, а не частью комплекса порока.

Классически, кистозные пороки задней черепной ямки разделены на синдром Денди-Уокера, вариант Денди-Уокера, мега цистерна магна, киста паутинной оболочки задней черепной ямки, - именно эти порока составляют комплекс Денди-Уокера. Вариант Денди-Уокера сочетает в себе гипоплазию червя и кистозное расширение четвертого желудочка, без увеличения задней черепной ямки.

Этот синдром является врожденной патологией, которая выражается в том, что ликвопроводящие пути и мозжечок не до конца развиваются. Больше всего аномалия касается отверстий, которые соединяют два желудочка третий и четвертый с большой цистерной головного мозга, и тех, которые соединяют эти же желудочки с подпаутинным пространством оболочек мозга.

Данную аномалию в развитии ребенка можно увидеть с помощью ультразвукового исследования еще на первых месяцах беременности. В частности, все симптомы этой болезни видны уже на 20 недели. Главным доказательством развития патологии служат разнообразные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, плохо развитый мозжечок, четвертый желудочек слишком сильно расширен. При этом УЗИ-признаки становятся более отчетливыми по мере развития плода.

Со временем появляются расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек, а также синдактилия. Если по каким-либо причинам УЗИ во время беременности проведено не было, то симптомы заболевания становятся хорошо заметными сразу же после рождения ребенка. Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети бывают очень беспокойными. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмы.

В некоторых случаях признаков гидроцефалии может и не быть. Все эти первые признаки отлично заметны во время УЗИ плода. Именно поэтому так важно вовремя проходить все анализы и исследования беременным женщинам.

Априори синдром Денди-Уокера считается именно детским заболеванием. К счастью, он является довольно редким всего лишь один случая на 25 новорожденных малышей. Его симптомы можно увидеть еще в утробе, но если, по каким-либо причинам этого сделано не было, то у детей с данной болезнью с возрастом развиваются достаточно сильные и тяжелые осложнения.

Со временем проявляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, поэтому им довольно трудно передвигаться и ходить иногда даже невозможно. Главным симптомом является сильная умственная отсталость, которую практически нельзя вылечить.

Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение. Синдром Денди-Уокера является анатомо-клиническим вариантом порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий в головном мозге, а также расширением желудочков третьего и четвертого.

Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях первые ее признаки начинают проявляться в раннем детстве четырехлетний возраст или даже позже. Долгое время какие-либо симптомы данного врожденного порока отсутствуют. Декомпенсация иногда наступает лишь у детей школьного возраста или подростков. Исключительными являются случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются у взрослых.

Как правило, с помощью ультразвукового исследования синдром Денди-Уокера можно увидеть уже на неделе беременности. В этот период может быть заметна полная или частичная агенезия червя мозжечка. В очень редких случаях пренатальная диагностика этого заболевания возможна на более раннем сроке.

Существует две формы синдрома Денди-Уокера, которые отличаются степенью анатомического нарушения:. Безусловно, многие врожденные патологии являются очень серьезными, но синдром Денди-Уокера считается одной из самых тяжелый аномалий у детей. Это заболевание приводит к довольно сложным последствиям:. Прежде всего, врач проводит диагностику жалоб и анамнеза болезни если синдром Денди-Уокера проявляется после рождения.

Этот этап включает в себя ответы на некоторые вопросы:. Далее специалист должен провести неврологический осмотр. В процессе данного этапа можно увидеть развитие нистагма непроизвольных колебательных движений глаз в разные стороны , выбухание родничка, снижение тонуса мышц, увеличение размера головы.

Проведение ультразвукового исследования во время беременности помогает увидеть первые признаки синдрома у плода. Кроме того, этот же метод можно использовать и на поздних стадиях развития заболевания, чтобы проверить сердце на наличие пороков.

Благодаря проведению МРТ магнитно-резонансной томографии головного мозга можно увидеть степень увеличения размера головы, появление кисты в задней черепной ямке, расширение желудочка, неправильное развитие мозжечка, гидроцефалию.

В некоторых случаях необходимо пройти консультацию у врача-нейрохирурга или у медицинского генетика. Самыми распространенными методами инструментальной диагностики для выявления первых симптомов синдрома Денди-Уокера являются УЗИ ультразвуковое исследование плода и МРТ магнитно-резонансная томография.

Как правило, аномальное развитие ребенка заметно при первом же УЗИ, которое проводится на неделе беременности. Если специалист не может поставить точный диагноз или необходимо его подтверждение, он может назначить проведение МРТ. Дифференциальную диагностику синдрома Денди-Уокера, как правило, проводят с расширением большой цистерны мозга, которая развивается при воспалительной или токсической гипоплазии мозжечка, а также с ретроцеребральной кистой.

Но здесь стоит учитывать, что при синдроме Денди-Уокера червь мозжечка имеет патогномоничный дефект, который не отмечается при другой гипоплазии. Чтобы провести дифференциальную диагностику этой патологии с арахноидальными кистами, необходимо делать МРТ. Синдром Денди-Уокера имеет разную степень тяжести. Как правило, дети, которые рождаются с тяжелой формой данной аномалии, умирают еще в первый месяц жизни. Если же порок является совместимым с жизнью, то развитие малыша в психическом плане считается очень проблематичным.

Родителям следует быть готовыми к тому, что ребенок будет иметь очень низкий интеллект, который нельзя будет изменить с помощью коррекционного обучения. Прогноз развития малыша с синдромом Денди-Уокера является крайне неблагоприятным.

Лечить такую аномалию практически не имеет смысла. Но, если гидроцефалия начинает нарастать, то требуется хирургическое вмешательство.

Внутричерепное давление можно снизить с помощью шунтирования IV желудочка головного мозга. Лечение при синдроме Денди-Уокера может быть только симптоматическим. Умственная отсталость ребенка не подлежит коррекции, двигательные функции организма сильно нарушены, поэтому обычно такие дети не могут самостоятельно сидеть или стоять.

При лечении очень важно помнить о сопутствующих заболеваниях сердца, почек, челюстно-лицевой патологии. Они часто требуют квалифицированного медицинского вмешательства. Если врач выявляет у плода эту аномалию, то родители должны сделать достаточно тяжелый выбор: прервать беременность или родить ребенка, который всю свою жизнь будет страдать от неизлечимой патологии. Единственным способом оперативного лечения синдрома Денди-Уокера является метод шунтирования, что помогает уменьшить выраженность симптомов гидроцефалии и улучшить отток ликвора.

В связи с тем, что синдром Денди-Уокера является заболеванием с наследственным характером, проводить его профилактику считается бессмысленным.

Рекомендуется во время беременности регулярно посещать акушера-гинеколога один раз в месяц во время первого триместра, один раз на две-три недели во время второго триместра и один раз в семь-десять дней во время третьего триместра.

Попытайтесь своевременно стать на учет в женской консультации до 12 недели беременности. Прогноз при синдроме Денди-Уокера является катастрофически неблагоприятным. Те дети, которые выжили, должны постоянно находиться под бдительным присмотром врачей.

У них отмечается крайне низкий уровень интеллекта, который не подвергается коррекции. Синдром протекает с выраженным функциональным неврологическим статусом. Врожденные пороки центральной нервной системы, в частности синдром Денди-Уокера, приводят к тяжелой инвалидности с первых минут жизни. Next page. Медицинский эксперт статьи. Новые публикации Болит сухая мозоль: в чем причины и что делать?

Почему бородавка почернела и что делать? Боязнь воды. Ринофлуимуцил при беременности. Скользящая грыжа пищевода. Сайленс форте от храпа. Синдром Денди-Уокера. Алексей Портнов , медицинский редактор Последняя редакция: Какие анализы необходимы?

Комментариев: 2

  1. algis_igarka:

    Здравствуйте Антонина!Могу поделиться с вами своим опытом.Медитировать нужно на голодной желудок,после 30минут после лёгкой еды,чтобы организм был в полном покое и сознание будет легко поддаваться к визуализации.Сделайте 2глубоких вздоха и выдоха,закройте глаза.Попытайтесь раслабить все тело,сядте поудобнее,чтобы спина была ровная.И начните медитировать.В начале медитации будут приходит в голову много мимолетных мыслей,такие как;заперла ли я дверь,выключила ли газ итд,чтобы они вас не беспокойли,надо сконцентрировать себя на что то,. возможно картинка которая вам нравится,которая весит у вас на стене или место где вы любите быть или то, о чем мечтаете,надо постараться визуализировать в мыслях и каждый раз ,когда мелочи будут приходит к вам в голову,сохраняйте концентрацию на то,о чем вы выбрали выше (картинка мечты..).С первого раза не легко сразу визуализировать.Но оно придёт если будете каждый день отключать свои мысли на 15минут.Перед визуализацией сделайте долгий вздох и выдох,затем глаза поднимите слегка к верху и начинайте отдыхать от повседневной суеты.Я так сама делаю и слушаю тоже Дж.Габриеля медитацию,очень эффективно действует на меня.Удачи!

  2. Челпанова:

    точно Таня спорт или секс!!!